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我院儿科收治一例罕见神经皮肤黑变病患儿

近期,我院儿科与其它相关科室积极合作,在最短的时间内为一例“罕见神经皮肤黑变病”患儿明确诊断,并为后续治疗提出了科学治疗方案,得到患儿家长认可。“神经皮肤黑变病”在临床非常罕见。是一种非家族遗传的先天性缺陷病,多发生在小于2岁的婴幼儿,其发病机制尚未完全阐述清楚,普遍认为是一组源于外胚层组织发育异常的先天性疾病。患儿是一名5个月大的男婴,因间断抽搐3月收入我院儿科。患儿入院后,张俊红主任和医生对其进行了详细的问诊及查体,并对可能发生抽搐的原因进行了详细分析,尤其强调患儿由于存在皮肤巨大色素痣的情况,一定要注意抽搐与皮肤病变的关联。经过查阅大量相关文献后,医生发现,有一种被称为“神经皮肤黑变病”的疾病,可以在孩子存在巨大黑色素痣的同时,还存在颅内黑色素细胞浸润,从而引发癫痫等症状。医生及时安排各项化验检查,考虑到患儿小,病情特殊,磁共振科及特诊科脑电图室等相关部门,也为患儿开辟绿色检查通道。最终核磁检查发现,患儿颅内双侧颞叶短T1信号,考虑黑色素细胞浸润。患儿确诊后,张俊红主任及郑春茜护士长组织相关医护人员给予了及时的处置和精心护理,制定了详细的治疗计划,有效控制因疾病导致的患儿频发抽搐。此病的诊治,提示我们医护人员及家长,某些皮肤病变可能只是全身疾病其中一种表现,尤其对于婴幼儿,更需提高警惕,适当选择治疗手段及治疗时机,以免诱发疾病加重。









































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