为民服务解难题,家族肿瘤遗传咨询一键搞掂
临床研究结果显示，约5％－10％的癌症是由于遗传易感基因变异所致，且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代，属于遗传性肿瘤。所以，遗传风险评估是及时甄别出患癌高风险人群，实现有效肿瘤预防的重要手段。
然而想获得专业的肿瘤遗传咨询，你可能会遇见种种囧境，靠谱的肿瘤遗传咨询师难觅，挂专家号做遗传咨询往往等待两小时、咨询五分钟……实际上，一次完整的肿瘤遗传咨询需要耗时30分钟以上，评估风险需要大量的遗传学专业知识，这也导致了我国家族遗传性肿瘤咨询的普及率较低。
不过在中肿，现在这个难题马上就要解！决！啦！
为民服务解难题，直击痛点、堵点、难点，广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会、中山大学肿瘤防治中心遗传性肠癌工作小组开发的“遗传风险评估”小程序正式上线啦！
“遗传风险评估”小程序联结了遗传性肿瘤风险评估与线下遗传咨询门诊，这一创新模式贯穿肿瘤遗传咨询全链条，将专业复杂的肿瘤遗传咨询简化和普及，让咨询触手可及。
下面，小can带大家抢“鲜”看下小程序的新功能，一键get使用指南。
小程序直通车
小程序怎么帮您
评估遗传肿瘤风险？
01
采集个人和家族的肿瘤病史
互动式自动问诊，标准化登记个人及三级亲属以内家族史，精确登记不同肿瘤的遗传相关临床特征。
02
自动绘制专业家系图
一键生成专业家系图，家系结构清晰明了。（点击左下角黄色标记按钮可保存至手机）
03
初步评估遗传风险，为进一步遗传咨询做准备
提交资料后即可获得4种常见遗传性肿瘤综合征的初步评估结果，如结果为增加风险或高风险者，建议由专业医师进一步进行遗传咨询。
4种常见遗传性肿瘤综合征为：遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、林奇综合征（LynchSdrome）、李-美法尼综合征（Li-FraumeniSyndrome）和息肉病性综合征（包含FAP、MAP等）。
04
遗传咨询门诊信息查询
初筛结果为增加风险或高风险者，结果页面匹配有遗传咨询门诊信息，可根据指引进行联系和咨询。
患者如何使用？
适合哪些人使用？
遗传性肿瘤具有三个的特点，一是早发，即45岁以前确诊肿瘤；二是多发，即1人患有多种原发肿瘤或家族血亲中多人患癌；三是罕见临床表型，如结直肠多发息肉（10枚）、伴发口唇皮肤粘膜色素沉着、皮脂腺肿瘤、腹腔韧带样瘤、肝母细胞瘤等。
由于结直肠癌、子宫内膜癌、乳腺癌、卵巢癌这4种肿瘤的遗传风险相对较高，如果您或您的家人符合以上3个遗传性肿瘤特点之一，强烈建议进行自助风险测评。
什么时候用？
患者在就医前、候诊时和住院时都可以进行信息填写和评估，将评估结果告知患者的门诊或主管医生。
初筛评估结果为增加风险或高风险的患者，强烈建议到专业遗传门诊就诊咨询。
专家说：关于肿瘤遗传咨询
丁培荣教授、主任医师
■中山大学肿瘤防治中心结直肠科副主任
■广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会主任委员
肿瘤遗传咨询包含家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估、遗传咨询、基因检测、个性化管理和随访等环节，具有环节多、专业要求高、复杂性强和管理周期长的特点。“遗传风险评估”小程序的上线是我们肿瘤遗传咨询模式的创新，能够发挥互联网工具作用，既方便就医群体自助登记信息和初筛评估，也简化了医生的问诊和评估工作，极大地提高了遗传咨询整体效率，相当于增加了一个“医生小助手”。
中肿遗传性肠癌诊治团队简介：
中肿历来重视遗传性结直肠癌的诊治工作。从年起，医院在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的MMR蛋白免疫组化检测和Lynch综合征普筛，年，中心成为全国肿瘤领域第二代基因测序20家试点单位之一，也是华南地区唯医院实验室。在徐瑞华院长、潘志忠主任、丁培荣教授的倡导下，于年成立了遗传性结直肠癌工作小组，由结直肠科、病理科、分子诊断科和内镜科的相关医务人员组成，定期开展学术讲座、科普宣传和疑难病例讨论。年，以工作小组成员为主要班底的遗传性结直肠癌咨询门诊正式设立，依托中肿强大的检测平台和丰富的临床诊治经验，为患者及其家属带来专业和有深度的遗传咨询及诊治建议。迄今已有超过1万例结直肠癌患者在中肿接受过遗传筛查，近个遗传家系正在随访管理中。团队研究发现中国人群遗传变异频谱和分子病理特征与西方人群迥异，需要更有针对性的诊疗策略。
文/结直肠科姜武
编辑/常璐显审核/陈鋆审核发布/文朝阳
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