网状色素性疾病上

我们将为大家提供3期连载内容，本文为第1期

网状色素性疾病是一个宽泛定义的术语，包括了一系列不同形态的获得性或先天性疾病。其临床表现包括网状、“雀斑样”色素沉着和色素减退斑，通常为真正的遗传性“网状”色素性疾病。在多数皮肤科教科书中，对这一课题和相关术语很少有阐明清楚的。因此，为了协调不同的临床症状，“斑点状色素沉着”术语可用于包括网状色素性疾病（获得性和先天性），皮肤异色病以及网状模式的疾病。遗传性网状色素性疾病也可根据基因位点进行分类，在多数病例中位于角蛋白5/14位点。根据区域分布的临床分类方法更为实用，其中包括面部、躯干、肢端或褶皱等类型。本文将重点集中于遗传性网状色素性疾病。

大多数的教科书都已涵盖了网状色素性疾病的课题和相关术语（框1），但是术语的重叠和滥用（框1），导致缺乏对这种重要疾病的清晰阐述。网状色素性疾病是一组包含遗传性网状色素性疾病的皮肤病，临床表现为类似雀斑遗留下的不同色素和大小的色素沉着斑。获得性“网状”或“网状/网格样”色素沉着性皮肤病与在遗传性网状色素性皮肤病所见的典型的“雀斑样”色素沉着有所不同。色素异常病是另外一种术语，是包括色素沉着斑和色素减退斑两种症状的疾病，并且大多较小且形态不规则。三分之一疾病通常表现为网状或网状色素沉着为皮肤异色性疾病，其中，毛细血管扩张没有细网格样色素沉着表现明显。为了包括所有斑点状色素沉着性疾病，可以通过分类适当地命名术语，以包含所有不同颜色、大小及形状的色素沉着性疾病。

Box1:DefinitionsofTerminologiesusedinthetext

框1：文章中使用术语的定义

迄今为止，即使在专业的教科书中关于“网状色素沉着”术语的范围和定义尚未达成明确共识。在框1中给出这些疾病的不同术语，并且已被交替使用，使疾病分类难以理解。真正典型的网状疾病包括先天性角化不良、Dowling-Degos病、Kitamura型网状肢端色素沉着、NaegeliFranceschettiJadassohn（NFJ）综合征、X连锁性网状色素性疾病、遗传性对称性色素异常症和泛发性色素异常病。获得性疾病（图1），（表1）所具有网状色素沉着斑，其大小比真正的遗传性网状色素皮肤病中的“雀斑样”斑疹大。少数的获得性疾病具有典型的“网格状/网状”图案，其中包括扁平苔藓样色素沉着、Riehl黑变病（图2）、火激红斑（图3）、大理石色皮、网状青斑和其他疾病炎症后色素沉着过度（表1）。一些获得性疾病（表1）具有混合的色素沉着和色素减退斑，严格来说，这与网状性色素沉着（框1）的定义不一致。为了涵盖获得性和遗传性网状色素沉着不同的形态类型，斑点状色素沉着（框1）是理想的术语，其包括了除真正的/遗传性网状疾病、获得性网状/网纹状疾病、皮肤异色病和色素异常病以外的疾病（图1和表1）。

Table1:Disorderscharacterizedbymixedhyperorhypopigmentedmacules(MottledPigmentation)

表1：以混合色素沉着或色素减退斑疹（斑点状色素沉着）为特征的疾病

Figure1:Spectrumof“Mottled”PigmentaryDisorders

图1：“斑点状”色素性疾病病谱

Figure2:Reticulatepigmentedmaculesonthefaceinacaseofpigmentedcontactdermatitis(Riehl’smelanosis)

图2：色素性接触性皮炎（Riehl’s黑变病）患者面部网状色素沉着斑。

Figure3:AcaseofErythemaabignewithreticulatehyperpigmentationduetoexposuretoheat

图3：因受热引发的火激红斑伴网状色素沉着

虽然大对数真正的网状皮肤病被认为具有遗传性，但是相应的基因尚未被明确证实。然而基因分析已经确立了一些基因位点，这些基因位点可以使这些“混在一起”的疾病形成一个病谱，而非分为不同的临床类型（图4a和b）。大多数常见的遗传性网状色素性皮肤病其角蛋白5和角蛋白14基因存在缺陷。现已证实，NFJ/DPR（图4a）是KRT14基因突变的结果，导致单倍体不足并且诱导角质细胞形成促凋亡基因。角蛋白5中的类似缺陷可促使上皮重塑，黑素小体靶向误导，并且对黑素小体转运中起着重要的作用。这几点在角化细胞与黑素细胞协同作用中的缺陷位点，必然影响黑素细胞的色素调节。通过共同的基因位点，同样能够用来解释Dowling–Degos病、Kitamura型肢端色素沉着症和伴有斑点状色素沉着的EBS相似的形态特征（图4a）。相反地，传统“模糊不清”的DUH（遗传性泛发性色素异常症）和DSH（遗传性对称性色素异常症）不受遗传基因的支配（图4a），尽管具有相似的形态特征。

Figure4:(a)Adepictionofgeneandchromosomelociinselecteddisorderswithreticulatepigmentation。

图4：（a）不同网状色素沉着的特定疾病的基因和染色体位点

(b)AdepictionofgeneandchromosomelocionXchromosomeinselecteddisorderswithreticulatepigmentation.

(b)不同网状色素沉着的特定疾病的X染色体染色体和基因位点

临床上，网状色素性疾病可以根据累及范围和分布情况进行分类，如局部、全身、褶皱或肢端（图5）。这种分布图案可以作为诊断好发于身体某一部位疾病的有效手段。网状色素性疾病的一个亚群（图5）（先天性角化不良、MendesdeCosta综合征和网状色素皮病/NFJ综合征）伴有外皮层发育不良的特征，这种临床特征为其诊断提供了线索。表2和表3中总结了主要疾病的显著性特征，同时也可作为网状色素性疾病的鉴别诊断。

Figure5:Adepictionoftheregionaldistributionofreticulatepigmentarydisorders

图5：网状色素沉着性疾病部位分布

Table2:Geneticdiseaseswithreticulatehyperpigmentation

表2：遗传性网状色素沉着疾病

Table3:Selectedgeneticpoikilodermas

选择性遗传性皮肤异色病

本文将首要重点集中于基因缺陷的疾病，这在很大程度上符合真正网状色素沉着和色素异常的典型形态特征。

遗传性网状色素性疾病

在亚洲国家，这种常染色体显性遗传病已被广泛的报道。有一些家族性的病例报道并且基因位点（图4a）与Dowling–Degos病重叠。

这种渐进性疾病通常在20岁发作。手足背部通常出现轻微凹陷、边界清晰的黑色/棕色斑疹（图6a）。随着年龄增加皮损数量增多并且向心性播散。在手掌处可见由小凹陷引起的表皮脊断裂特征（图6b），也可罕见手指背部，这可作为诊断依据。四肢伸侧、颈部/躯干上部、面颊[图7]和眼睑均可受累。但很少累及屈侧和掌跖。罕有播散性色素沉着和色素减退斑的病例报道。

Figure6:(a)and(b)ReticulateacropigmentationofKitamurawithdepressedhyperpigmentedmaculesondorsaofbilateralhandsandpalmarpitswithbreaksintheepidermalridgepattern.

图6：（a）和（b）Kitamura网状色素肢端沉着症,在双手背部可见凹陷性色素沉着斑，以及双掌部由小凹陷引起的表皮脊断裂特征。

Figure7:“Frecklelike”hyperpigmentedmaculesinvolvingthefaceandtheneck,inacaseofreticulateacropigmentationofKitamura

图7：Kitamura肢端网状色素沉着症中累及面颈部“雀斑样”色素沉着斑

组织学上，色素沉着过度性皮损显示表皮萎缩，表皮突伸长并且黑色素增加，DOPA阳性黑素细胞数目增加。

改变色素沉着过程的治疗方法很少。应用20%壬二酸治疗可使色素沉着过度显著降低。

下附英文原文：

ABSTRACT

Reticulatepigmentarydisordersisatermthatislooselydefinedtoincludeaspectrumofacquiredandcongenitalconditionswithdifferentmorphologies.Thepresentationsvaryfromthereticularornetlikepatterntothe“frecklelike”hyperandhypopigmentedmaculesthatareusuallyrestrictedtothetruegenetic“reticulate”pigmentarydisorders.Thereislittleclarityonthistopicandrelatedterms,inmajordermatologytextbooks.Hence,toharmonizethedifferententitieswefeelthattheterm“mottledpigmentation”couldbeusedtoincludereticulatepigmentarydisorders(acquiredandcongenital),dyschromasiasandthedisorderswithareticularpattern.Thegeneticreticulatepigmentarydisorderscanalsobeclassifiedaccordingtothegenelociwhichinthemajorityofcasesarelocalizedtokeratin5/14.Amoreusefulclinicalmethodofclassificationisbasedontheregionaldistribution,whichincludesfacial,truncal,acralorflexuraltypes.Inthisreviewwewilllargelyfocusontheinheritedreticulatepigmentarydisorders.

INTRODUCTION

Thetopicofreticulatepigmentationanditsrelatedterminology[Box1]hasbeencoveredinmajortextbooks[1-8]butanoverlappingandindiscriminateuseoftheterms[Box1]leadstoalackofclarityonthisimportantentity.Reticulatepigmentarydisordersareagroupofdisorderswhichincludestheinheritedreticulatepigmentarydisorders,[6,7]whichpresentwithhyperpigmentedmaculeswithamorphologyreminiscentof“freckles”withvaryingpigmentandsize.Disorderswithacquired“reticulate”or“reticular/netlike’’patternofpigmentationhaveamorphologythatisunliketheclassic“frecklelike”hyperpigmentationseenininheritedreticulatepigmentarydisorders.Dyschromatosesisanothertermthaten







































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