关爱罕见病患儿我们一直在行动
北京酒渣鼻防治医院 http://news.39.net/bjzkhbzy/210512/8941331.html
随着医学的发展，一些儿童罕见病逐渐被人们所认识，其中黑斑息肉综合征（Peutz-JegherssyndromePJS）又称色素沉着息肉综合征，于年5月11日，被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。PJS是常染色体显性遗传病，约50%的病人有家族史。这类疾病会引起全消化道多发息肉，出现便血、腹痛，甚至肠套叠，并且此类息肉有恶变的可能。对于儿童一经发现，要全面评估消化道息肉的情况，需要长期定期的消化内镜检查及治疗，对这些患儿及家庭所造成的心理及经济负担非常大，全国能进行手医院仅有3-5家。目前全世界亦无办法抑制此类患儿消化道息肉的生长，但是通过定期的内镜检查、手术及多学科联合诊疗，可以大大降低PJS患儿息肉恶变的风险及尽早发现其他器官的病变，最大化延长患者寿命，改善患者的生活质量。
1.PJS主要表现为：
皮肤黏膜色素斑
2.PJS主要表现为：
胃肠道多发错构瘤息肉
外科多次开腹，
被比喻为“拉链腹”
为了
