肿瘤遗传咨询助力精准医学
癌症，对患者而言，均意味着或长或短的精神与身体折磨，甚至等同于或迟或早的死亡宣判，以致人们“谈癌色变”。一个家庭中先后有人被确诊为同一种癌，这是一种怎样的体验？大概有很多人第一时间会产生迷信思想，难道是作孽太多了？事实上，癌症表现出家族聚集倾向并不是个例，临床上有很多类型的癌症，都出现了类似遗传、家族聚集的表现。部分人身体中，携带着具有害突变的基因，或将导致携带者发生肿瘤的高风险。即，遗传性肿瘤，如乳腺癌、结直肠癌等，更成为蔓延在一个家族中的梦魇与魔咒。
最让人印象深刻的例子，便是携带乳腺癌易感基因BRCA1的著名影星安吉丽娜朱莉。通常携带这种易感BRCA1基因的人，平均有65%的患乳腺癌风险，它还可能带来卵巢癌风险。安吉丽娜朱莉的医生，就曾评估她患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险在50%。因此，安吉丽娜朱莉获悉风险概率后，主动做了双乳的相关处理手术。而对妇产科医师来说，经常遇到的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和结肠癌，就有可能是某些遗传性癌症综合征的一部分。与女性癌症最相关的遗传性癌症综合征包括林奇综合征（Lynchsyndrome）、遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）综合征、Li-Fraumeni综合症、Cowden综合症、Peutz-Jegher综合症和遗传性弥漫性胃癌。
那么妇科癌症患者应该如何进行筛查？
卵巢癌目前尚无有效的筛查手段可早期识别卵巢癌，即使在BRCA1和BRCA2突变人群中也无万全之策。经遗传咨询所筛选出的高危人群，基于生理和内分泌的考量，部分人群可能暂不接受或延期接受预防性双侧输卵管-卵巢切除术。对于此类患者，推荐从30-35岁开始，联合血清CA检测与经阴道超声检查定期筛查。
子宫内膜癌子宫内膜癌筛查手段包括单纯经阴道超声检查或子宫内膜活检，联合筛查包括经阴道超声检查联合子宫内膜活检、宫腔镜检查联合子宫内膜活检、内镜检查和宫腔灌洗液细胞学检查等。LS相关子宫内膜癌的筛查策略，建议从30-35岁开始，每1-2年进行1次子宫内膜活检。
宫颈癌子宫颈癌筛查手段包括人乳头瘤病毒检测和宫颈细胞学涂片。推荐有性生活的PJS人群，从18-20岁开始每年进行1次妇科检查和宫颈细胞学涂片筛查。
总的来说，如果直系亲属中有人患癌，自己就不应放松对癌的警惕性。那么具体哪些人需要风险评估？
遗传性肿瘤具有三个的特点，一是早发，即45岁以前确诊肿瘤；二是多发，即1人患有多种原发肿瘤或家族血亲中多人患癌；三是罕见临床表型，如结直肠多发息肉（10枚）、伴发口唇皮肤粘膜色素沉着、皮脂腺肿瘤、腹腔韧带样瘤、肝母细胞瘤等。由于结直肠癌、子宫内膜癌、乳腺癌、卵巢癌这4种肿瘤的遗传风险相对较高，如果符合以上3个遗传性肿瘤特点之一，提示遗传性癌症综合征的风险增加，建议将患者转诊给癌症遗传学专家或具有遗传学专业知识的医疗保健提供者，以扩大对其家族史采集、风险评估、教育和咨询的范围，从而进一步决定是否需要进行基因检测及个性化的癌症筛查和/或降低风险性措施。
福建省妇幼保健院妇三区（精准医学妇科），始建于上个世纪90年代初期，为了给病人最好的治疗方式，科室团队在探索学科发展的道路上不留余力，不断创新，追求卓越，科室成立了肿瘤遗传咨询与随访，包含家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估、遗传咨询、基因检测、个性化管理和随访等环节，具有环节多、专业要求高、复杂性强和管理周期长的特点。依托强大的检测平台和丰富的临床诊治经验，为患者及其家属带来专业和有深度的遗传咨询及诊治建议，实现精准治疗。遗传性肿瘤一直备受国际高度重视，肿瘤遗传风险评估为全省该领域的专家、企业搭建了一个很好的平台，将对我省肿瘤精准医学的防、诊、治进行有力地推动。
参考文献：1.HereditaryCancerSyndromesandRiskAssessment:ACOGCOMMITTEEOPINION,Number[J].ObstetGynecol,,(6):e-e.2.遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（）［J］.中国实用妇科与产科杂志，,36(9):-.编辑：林海锋
审核：孙蓬明
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