健康生活丨肿瘤的基因检测您了解多少

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提到基因检测，前几年，不光是普通患者，就算是临床医生在向患者推荐时都还心存疑虑。而近两年，基因检测已成为癌症诊疗过程中的重要内容，但肿瘤的基因检测到底是怎么一回事，很多癌症患者对此还知之甚少，今天我医院（昆明医院）、云南省癌症中心分子诊断分中心的周永春主任。给我们科普一下“肿瘤的基因检测”。

名医档案

医学博士，主任医师，硕士研究生导师。医院/昆明医院、云南省癌症中心办公室主任，云南省癌症中心分子诊断分中心常务主任。云南省中青年学术和技术带头人后备人才及云南省高层次卫生技术人才（医学学科带头人）。技术专长：肿瘤的分子分型及分子诊断。

什么是基因？

周永春：基因通俗地说就是决定我们的血型、相貌、身高、肤色、生长、疾病的易感性等过程的遗传物质，当然了，基因带给我们的并不仅仅只有这些外在的差异……同样饮酒，有的人滴酒难沾，有人千杯不醉？同样是吸烟，有的人患上肺癌，有的人却长命百岁？同样服用氨基糖苷类药物，有人感冒好了，有人却耳朵聋了？这些差异正是由基因所决定的！对其进行结构、数量和形态等性质进行检测的手段就称为基因检测。

基因检测运用于哪些领域？

周永春：1.病原微生物检测领域，如乙肝病毒、艾滋病病毒基因的检测等；

2.无创产前筛查（NIPT）领域，如孕妇唐氏综合征的排查；

3.肿瘤诊疗领域；

4.单基因遗传病的诊断领域，如血友病、蚕豆病等。

当然在亲子鉴定、遗体识别等及试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查等方面也有运用。

基因检测在肿瘤领域的运用有哪些？

周永春：肿瘤从遗传学的角度来看，不外乎两大种类，一类是由先天遗传基因的异常导致的，称为遗传性肿瘤，在临床上占据了5-10%以上的比例，虽然占比不高，但由于我国人口基数大，因此这一类患者在临床上也是一个庞大的数字；另外一类是后天由于环境、生活习惯、压力等导致的基因突变相关的肿瘤，称为散发性的肿瘤，临床90%以上的患者都属于后者，因此无论从先天还是后天的角度看，肿瘤跟基因异常都有着千丝万缕的联系。

对于遗传性肿瘤来说，基因检测的主要作用在于可用于疾病风险的评估预测，美国影星安吉丽娜.朱莉就是典型的例子，她的母亲在和乳腺癌抗争十年以后还是不幸于56岁离开了她，朱莉通过基因检测发现自己遗传了母亲的BRCA1缺陷基因，患乳腺癌的发病风险高达87%，果断接受了预防性双乳切除术而降低患癌风险，乳腺癌发病率从87%下降至5%以下。还有一个例子，年春节联欢晚会上的舞蹈《千手观音》，大家都还记得，在这21位演员中，竟有18位是小时候打针致聋的。如果她们提前做了基因检测，发现自己携带药物性耳聋基因，通过终身避免使用氨基糖苷类药物，就不会有“一针致聋”的悲剧发生。

肿瘤会遗传吗？

周永春：遗传因素在肿瘤的发生过程中确实起着十分重要的作用，但并不是说上一代患有肿瘤，下一代就会必然患肿瘤，这里指的遗传并不是直接的肿瘤遗传，而是遗传了肿瘤的易感性，也就是说在相同的外界环境影响下，具有遗传致病性基因突变的患者罹患肿瘤的风险更高。

在日常生活中究竟哪些人需要进行基因检测？

周永春：在防癌体检中，不是每一位体检者都主张进行基因检测，但具备以下特征的人群强烈推荐进行检测：

1、家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人：比如，亲人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

2、发病年龄小：一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的（非遗传性的），若有家属50岁之前得了恶性肿瘤，应该更加重视。

3、常染色体显性遗传模式：也就是说，肿瘤病人在家族里呈纵向分布，即从上一代往下一代传递。

4、罕见肿瘤的出现：肿瘤在异常人群里出现，说明患遗传性肿瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

5、多个或者双侧肿瘤的出现：比如双侧乳腺癌，双侧肾癌，双侧视网膜母细胞瘤。

6、多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现：如一个患者既有原发性肠癌，又有原发性卵巢癌。

7、非肿瘤临床表现的出现：巨头畸形，毛囊瘤、结缔组织痣、胃肠道息肉增生、皮肤粘膜色素沉着等。

8、家族中的肿瘤患者无外环境风险因素的发现：一般我们认为肿瘤的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生在一定程度上与遗传的关系就要引起重视了。

绝大部分患者发生肿瘤前都是和遗传没有相关性的，对于这部分患者基因检测有什么意义呢？

周永春：目前肿瘤临床基因检测的主体人群还是这一部分散发性肿瘤的患者，主要的运用价值就是指导靶向药物的使用：目前临床上有一类肿瘤治疗药物称为“靶向药”，具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，不同肿瘤患者基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果。对于肿瘤患者，基因检测的第二大价值在于辅助诊断，随着检查手段的进步，发现甲状腺小结节的患者越来越多，一般通过细针穿刺活检明确小结节的良恶性，但仍然有10-15%的患者不能通过细胞学明确诊断，这时进行基因检测，可在一定程度上辅助诊断，以指导治疗。在肿瘤患者中的进行药物代谢酶基因的检测，是其第三大运用价值。举个例子，同样服用减肥药，有的效果明显，有的再怎么加量都没有用，这和代谢减肥药酶类存在差异性有关，而决定这种差异性的就是基因，因此对患者进行化疗药物代谢酶基因的检测，就可以指导患者选用疗效更好而副作用更低的药物，提供更个性化的用药指导。当然了，基因检测除了以上的临床价值外，在患者术后、预后判断，病情进展提示等方面也具有重要的价值。

我们应该做哪些基因的检测，才能做到尽可能不遗漏、不错过治疗机会、又不多花冤枉钱呢？

周永春：根据临床诊疗指南推荐，不同的病种、不同的分期、不同的患者，适合做不同的基因检测。比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、ROS1等8个核心基因，那么对于初治的患者，只检测这些常见突变的基因就可以了。而对于多线治疗耐药的患者，建议进行更广谱基因的检测，以发现新的变异或罕见基因变异。

这种检查需要什么样的标本才可以完成检测呢？

周永春：由于基因检测是在肉眼不可见的分子微观层面进行操作和数据分析，涉及到管理者、诊断医师、分子生物学、遗传学及生物信息人员的一个综合性团队，因此和普通检测项目比起来，其对实验室的洁净程度和对人员具有更高的要求，国家都有相关的标准。

目前可用于肿瘤基因检测的样本主要是四大类：

1.肿瘤手术后的组织样本。

2.穿刺活检样品。

3、胸腹腔积液及脑脊液等细胞学样品。

4.外周血。

当然，在做健康人遗传性分析的时候，也会使用到口腔黏膜或唾液等样本。

检测的费用高不高？

周永春：这的确是大家比较关心的问题，基因检测在早些年确实相当昂贵，完成一整套基因检测费用高达几十万，现代科技发展到今天，成本大大降低。基因检测正走进寻常百姓家。肿瘤基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，总体上来说，检测数量越多，价格越高，从单基因检测的几百元到全基因检测的上万元不等，但关键是根据患者的病情、样本的类型及检测方法的不同进行综合的评估，而不是单纯地比基因数量的多少，有时几个基因的检测就能满足预期的用途，就没有必要选择大的套餐进行检测。

来源：云广主播梓云

编辑：郑惠李浩然

责任编辑：管昕屠虹怡

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