口唇上的黑斑不是胎记,是胃肠息肉的标志

6岁女孩的口唇和眶周皮肤黑斑

上消化道内镜检查可见十二指肠和胃体有多发息肉，最大者直径超过3cm。对这些息肉进行活检或切除后进行病理检查，结果提示是错构瘤性息肉（PJ息肉）和增生性息肉。

胃体（左）和十二指肠（右）多发息肉

兄弟两人均可见双唇、口周粘膜、手掌和足底黑斑

左：BMJ子刊中一例15岁女孩的口腔粘膜黑斑；右：柳叶刀杂志中报道的另一例13岁女孩，胶囊内镜检查示胃内如蘑菇状的息肉

筛查和随访是确诊后的重中之重：

儿童需要每年监测一次常规血常规、肝功能和体格检查。从出生到12岁，对男性患者每年应进行一次睾丸查体，发现异常时进一步行睾丸超声检查（筛查睾丸癌）。

对于女性患者，18岁起每月进行一次乳房自查，25-50岁每年进行一次乳腺MRI，之后每年做一次乳腺钼靶检查（筛查乳腺癌）。25岁起每3年进行一次液基细胞学检查（筛查宫颈或子宫体癌）。

胃肠道筛查方面，对于无症状的患病儿童，建议8岁开始进行首次胃镜、结肠镜筛查，每3年复查一次胶囊内镜，有症状者应提前。

对于发现息肉者，每3年复查一次胃肠镜，有症状者应缩短随访间隔。对于未发现息肉者，18岁时复查胃肠镜，之后每3年复查一次，直至50岁。对于50岁以上的患者，每1-2年复查一次结肠镜检查。

综上所述，黑斑息肉综合征是一种以“黑斑印在口唇粘膜，体内落有息肉肿瘤”的遗传性综合征。

这些皮肤色素沉着不是儿童的胎记，是有利于进一步发现胃肠息肉甚至消化、生殖系统恶性肿瘤的体表标志！

筛查和随访监测是儿童确诊黑斑息肉综合征后的重中之重。

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