神经皮肤黑变病一例报道

病例资料

患儿，男，18个月，因间断抽搐5天前来就诊，抽搐时患儿意识丧失，双眼上翻、凝视，吐沫、流涎，右侧肢体强直抽动，无大小便失禁，持续约20余分钟缓解，缓解后精神萎靡，右侧肢体无力，5天内发作3次。患儿自10月龄学步起，一直行走不稳，易跌倒，家长曾因患儿皮肤色素斑及学步后行医院就诊，诊断为普通带毛色素斑和学步慢，而未加重视。患儿系第一胎第一产，足月，自然分娩，产程无延长，无窒息，无助产，母亲在怀孕期间无特殊疾病史，无外伤史，无特殊疾病家族史，家族内无相同病例。体格检查患儿神清，精神反应可，颈部无强直，双上肢肌力V级，双下肢肌力IV级，动态观察患儿行走不稳，平衡能力欠佳。皮肤检查发现患儿背部有大片状黑色色素斑，其上见毛发生长（图1）。患儿左前臂见小斑片状咖啡色色素斑，其上未见毛发生长，最大径约1cm。患儿右侧肘部见隆起于皮面的类囊性咖啡色色素斑（图2）。

影像资料：CT检查采用PhilipsBrilliance16排螺旋CT，kV，mA，层厚3mm，层间距0mm，探测器采用16×0.75，后处理采用标准算法。MRI检查采用GE3.0TMR。CT检查显示后颅窝枕骨内板下、脑干桥脑区前方及小脑幕处三个结节样稍高密度影（图3），CT值约63HU，边界较清；后颅窝见大片状水样密度影；左侧额叶及右侧顶叶局部脑回肿胀，脑沟消失，密度增高，CT值约45-51HU，边界模糊。MR检查显示后颅窝枕骨内板下、脑干桥脑区前方及小脑幕处3个结节病灶（图4）在T1FLAIR序列呈特征性的高信号，T2序列呈稍低信号，T2FLAIR序列呈稍低信号，DWI序列呈稍低信号，ADC序列呈低信号。左侧额叶病灶T1FLAIR序列呈混杂稍高信号，T2序列呈稍高信号，T2FLAIR序列呈稍高信号，DWI序列呈等信号，ADC序列呈混杂稍高信号。右侧顶叶病灶在T1及T2序列未见明确异常信号，但在T2FLAIR序列上呈稍高信号，DWI序列呈等信号，ADC序列呈混杂稍高信号。MRI增强检查显示后颅窝枕骨内板下、脑干桥脑区前方及小脑幕处3个结节病灶明显强化（图5），边界较清。后颅窝见囊性强化信号，囊内未见强化，囊壁明显强化，壁不厚，壁上可见小的强化壁结节。左侧额叶病灶呈明显粗曲线样强化（图6），边界较清。右侧顶叶呈明显曲线样强化，边界较清。随访患儿家长，患儿在不久前已经去世，并且在外院尸检，进行病理检查，经过沟通，取得了患儿后颅窝结节病灶的病理图片（图7）。免疫组化结果示GFAP（-），S（+++），CK（-），EMA（-），TTF1（-），P63（-），CD56（-），Ki67（+5％），HMB45（+++），AMRT1（++），MG（-），Des（-）CD30（-），ALK（-），CgA（-），Syn（-）。

讨论

神经皮肤黑变病（neurocutaneousmelanosis，NCM）是一种十分少见的非家族遗传性的神经皮肤综合征中的一种，为皮肤及脑膜的异常先天性色素沉着，为非家族遗传的先天性缺陷病，Hamm认为是由于染色体突变形成的嵌合体保留了显性的致死基因，引起胚胎神经外胚层形态发生异常。Livingstone等认为是成黑素细胞的突变引起的NCM，因此该病的发生具有无明显性别差异，无家族史，散在发病等特点。陈云新等实验证明皮肤和脑膜的黑色素来源于黑色素细胞，而脑实质中的黑色素则来自于血管内皮细胞及Virchowrobin间隙内的黑色素细胞。NCM的发病多在2岁以下，并且多在2岁前死亡，个别病例可以存活至20岁以上。刘毅等和董明昊等报道了几例在20岁左右的病例，多数患儿初次就诊在1岁以内，就诊的原因是由于皮肤上的色素斑，由于NCM的发病率极低，有时会被认为是胎记或一般的色素斑而发生漏诊。本例患儿曾因皮肤色素斑及学步后行医院就诊，诊断为普通带毛色素斑和学步慢，而出现漏诊，此次是因反复抽搐前来本院就诊。张巍等提出了诊断NCM的先决条件及附加条件，先决条件即是排除恶性黑色素瘤病，附加条件就是神经系统症状、典型的影像表现，神经系统症状如癫痫发作、智能障碍、颅神经瘫痪、颅高压等，确诊的方法可以通过脑脊液检查或脑膜的活检。Makka等认为出生时皮肤病变超过体表面积5％的婴儿及幼儿，以及皮肤病变最大径超过20cm的成人皮肤及皮肤外发生黑色素瘤病变的可能性会增大。Schaffer等认为位于身体后轴的大片状黑色素痣，并伴有卫星灶时，发生NCM的危险性明显增大。

本文病例年龄小于2岁，出生史无特殊，无家族史，符合散发特征。患儿颅内病灶在CT上呈现高及稍高密度，CT值45-63HU。MRI表现：①位于小脑幕处的结节状病灶外侧边界尚清，内侧与小脑幕关系密切，病灶在T1FLAIR序列呈特征性的高信号，T2序列呈稍低信号，T2FLAIR序列呈稍低信号，DWI序列呈稍低信号，ADC序列呈低信号。②位于后颅窝处见到一囊性病变，囊壁上可见短T1结节，增强后囊壁结节明显强化，囊壁较薄，同样明显强化，囊内未见明确强化，有学者认为囊内是富含黑色素的液体。③位于脑干桥脑区同样见到一处结节样短T1短T2信号，增强后与小脑幕病灶、后颅窝囊壁病灶强化发生一致。④位于左侧额叶的片状病灶边界模糊，病灶与邻近脑回T1FLAIR序列呈混杂稍高信号，T2序列呈稍高信号，T2FLAIR序列呈稍高信号，DWI序列呈等信号，ADC序列呈混杂稍高信号，病灶大部分边界显示清楚，邻近脑回肿胀，脑沟消失，增强后明显强化。⑤位于右侧顶叶在T1及T2序列未见明确异常信号，但在T2FLAIR序列见到稍高信号，增强后出现类似于左侧额叶的强化。

该患儿的影像汇集了NCM的结节性病灶的表现、脑膜侵犯后的片状表现、蛛网膜侵犯的囊状表现、囊性病灶中壁结节的表现、以及侵犯脑实质的表现，较为全面、客观的反应了NCM在颅内的多种侵犯方式和影像学特点，为早期明确诊断提供了重要依据。

放射学实践杂志年11月第30卷第11期

作者：辛涛（医院放射科）

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