临床案例神经皮肤黑变病
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3月大男孩，背部可见巨大的先天性黑色素痣。患儿发育正常，并无明显的神经系统症状。头颅MRI提示右侧杏仁核T1高信号，不伴有坏死，出血，水肿或强化（图）。脊髓MRI无殊。临床结合影像，诊断考虑神经皮肤黑变病（neurocutaneousmelanosis）。（图A、B：右侧杏仁核可见8mm×7mm×6mm短T1病灶；C：巨大的先天性黑色素痣）
本病于年由VonRokitanski首先报道，是一种罕见的散发的神经外胚层发育不良性疾病，主要特征为先天性黑色素痣以及软脑膜或脑实质黑色素瘤。最常见于胚胎后合子NRAS体细胞突变。
[参考文献]
KumarM,DhamijaR.TeachingNeuroImages:Neurocutaneousmelanosis.Neurology.Jun16;84(24):e.
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